¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es una de las alteraciones genéticas más comunes: aproximadamente, 1 de cada 900 niños nace con este desorden.

Se trata de una alteración cromosómica: todas las personas tienen 46 cromosomas en cada célula de su cuerpo. Pero, en los casos de síndrome de Down, existe un cromosoma de más en la pareja 21, lo que hace que la persona tenga 47 cromosomas. A este desorden también se le denomina Trisomía 21, por tener tres cromosomas 21.

El origen exacto de esta alteración se desconoce. No obstante, existen varios factores que incrementan las posibilidades de tener un hijo con síndrome de Down. Uno de los más importantes es la edad de la madre: si, para una mujer de 20 años, la probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down es de 1 sobre 1.527, a los 44 años, pasa a ser de 1 sobre 30.

Por este motivo, hasta ahora se aconsejaba a las futuras mamás mayores de 35 años la realización de un examen invasivo (funiculocentesis o amniocentesis) capaz de establecer con certeza si el niño estaba enfermo.

Sin embargo, el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down también existe en las mujeres menores de 35 años. Por ello, en los últimos años, se han desarrollado exámenes más precisos y no invasivos, con el fin de descubrir el síndrome de forma precoz: la translucencia nucal o el "triple screening" son algunos de los más fiables.


¿Cómo identificar la enfermedad?

• La translucencia nucal es una prueba capaz de revelar la presencia del síndrome de Down en el 75 por ciento de los casos, aproximadamente (aunque con un 5 por ciento de falsos positivos). Consiste en la valoración ecográfica de la recogida de un líquido presente en la nuca del feto. Cuanto más espeso es este líquido, más elevado es el riesgo de que el pequeño esté afectado por esta enfermedad cromosómica.

• El "triple screening" es un examen no invasivo que sirve para calcular el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down. Permite conocer el nivel de ciertas hormonas producidas por la placenta y el feto (Beta-HCG, estriol y alfafetoproteína) a través de una simple extracción de sangre. Si se establece una relación entre la translucencia nucal, la edad de la madre y el "triple screening" es posible identificar hasta un 85 por ciento de los niños con trisomía 21.

• El nuevo test nasal supone un avance importante en el diagnóstico de esta enfermedad. Según ha manifestado su descubridora, la combinación de la translucencia nucal con el test nasal hace que la capacidad predictiva alcance el 93 por ciento, mientras que si se une el "triple screening" al examen del tabique nasal, las posibilidades de identificar el síndrome de Down llegan incluso al 98 por ciento. En este último caso, también se reduce el número de falsos positivos.

• De este modo, el número de mujeres que podrían someterse a una funiculocentesis o a una amniocentesis disminuiría sensiblemente y, en consecuencia, también se reduciría el número de interrupciones del embarazo achacables a la realización de pruebas invasivas (el 1 por ciento de los casos).


•Últimos avances en la detección del síndrome